שחזור מבחן ממשלתי בסיעוד, אפריל 2022 שאלה מספר 23.
-
23.
איזה מהמחלות הבאות הינה אוטוזומלית רציסיבית
-
1
KAWASAKI
-
2
HEMOPHILIA
-
3
CYSTIC FIBROSIS
-
4
תסמונת הX השביר
-
ציסטיק פיברוזיס היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית מסכנת חיים.
מאופיינת בהפרשות צמיגיות מתאי אפיתל החוסמות את דרכי הנשימה, המרה, הלבלב ותאי הזרע.
פגיעה במערכת הנשימה דלקות וזיהומים חוזרים, מערכת העיכול- עקב הפרשות צמידיות החוסמות את צינורות אינזימי הלבלב אל המעי ופגיעה בהפרשתם האוכל לא נספג כמו שצריך, ויטמינים מסיסי שומן(ADEK)
ציסטיק פיברוסיס היא מחלה גנטית בעלת דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי.
הורה חולה בCF יעביר גן פגום לידיו והם יהיו נשאים בהכרח.
2 הורים חולים יעבירו את המחלה לילדיהם בהכרח.
2 הורים נשאים -50% ילד נשא, 25% ילד חולה, 25% ילד בריא-שלא נשא.
היא גורמת לעליה בצמיגות הפרשות מתאי אפיתל, החשובות בהן בהקשר זה הן הריאות, הלבלב וצנרת הזרע.
המסיחים:
המופיליה ותסמונת הX השביר הן מחלות בתאחיזה לX
קוואסקי היא לא מחלה גנטית
-
1