שחזור שאלות בסיעוד מתוך פרק - ילדים שאלה מספר 20
-
20.
מה מהבאים מרמז על ציסטיק פיברוזיס
- 1 דלקות ריאה חוזרות
-
2
אצירת שתן
-
3
התבגרות מוקדמת
-
4
חירשות
-
דלקות ריאה חוזרות הן מאפיין של ציסטיק פיברוזיס ונגרמות על רקע עליה בצמיגות הפרשות תאי האפיתל של דרכי הנשימה אשר חוסמים את זרימת האויר ומקשים על פעולת הניקוי של הסיליה.
ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis) היא מחלה גנטית בעלת דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי.
היא נפוצה בייחוד בקרב אוכלוסיות ממוצא אירופאי/אשכנזי.
מספר רב של מוטציות עשויות לגרום למחלה כאשר המשותף לכולן הוא ירידה בתפקוד חלבון טרנס ממברנלי בשם CFTR האמון על העברת כלור.
ירידה בהפרשת כלור גורמת לעליה בצמיגות הפרשות מתאי אפיתל, החשובות בהן בהקשר זה הן הריאות, הלבלב וצנרת הזרע.
חולי CF סובלים כמעט תמיד מזיהומי ריאות חוזרים על רקע עליה בצמיגות הפרשות תאי האפיתל של דרכי הנשימה אשר חוסמים את זרימת האויר ומקשים על פעולת הניקוי של הסיליה. סיבוכי ריאה בחולי CF מצריכים טיפול אנטיביוטי כרוני.
המזהם הנפוץ ביותר אשר גורם לדלקות ריאה הינו פסאודומונס. הזנים המזהמים מפתחים במהירות עמידות לטיפולים אנטיביוטיים סטנדרטיים ומהווים גורם תמותה משמעותי.
הדלקת הכרונית בריאה גורמת במקרים רבים ל COPD. ברונכיאקטזיות. השתלת ריאות/לב וריאות נדרשת לעתים רבות ו CF הינה האינדיקציה המובילה להליך מורכב ומסוכן זה.
הופעת קליניקה תלויה במוטציה ובטיפול בילד, וכוללת שיעול כיחי כרוני, אי-סבילות במאמצים, FTT .במחלה קשה גם אס"ק לב ימין, כשל נשימתי. ציאנוזיס הוא ממצא מאוחר. בבדיקה חביתיות חזה, התאלות אצבעות.
מניפסטציות נוספות של CF כוללות תת ספיגה מהמזון, בפרט של שומנים וחומרים מסיסי שומן, על רקע ירידה בתפקוד הלבלב האקסוקריני וירידה בפוריות/עקרות.