שחזור שאלות בסיעוד מתוך פרק - ילדים שאלה מספר 48

  • 48.

    מה מעיד על התסמונת Infantile spinal muscular atrophy

    • 1

      תנוחת רגלי צפרדע

    • 2

      הנעת צד אחד של הגוף בלבד

    • 3

      גשר אף שטוח

    • 4

      אוזניים נמוכות

    • תנוחת רגלי צפרדע יכולה להצביע על חשד לתסמונת SMA.

      SMA- spinal muscular atrophy- היא מחלה גנטית קשה שגורמת לחולשת שרירים בשל ניוון עצבי. המחלה מועברת בצורה רצסיבית אוטוזומלית. 

      סוג1- מחלה קשה מאוד, משפיע כבר בגיל 6 חודשים, התינוק מאבד את היכולת להפעיל את השרירים, שרידות בערך עד גיל שנתיים.

      סוג 2- המחלה מתחילה בין גיל חצי שנה-שנה, לרוב שורדים עד העשור השלישי אך עם מוגבלות קשה. 

      סוג 3- הסימנים מתחילים אחרי גיל שנה. ללא פגיעה בתוחלת החיים, בעשור השלישי-רביעי החולה כבר יהיה עם מוגבלויות מוטוריות קשות. 

      בתינוקות עם התגלות מוקדמת של המחלה נוכל לראות תנוחה של רגלי צפרדע (FROG LEG), זאת בשל ההיפוטוניה שלא מאפשרת להם לקבל את הרגליים. 


      בהתייחס למסיחים-

      הנעת צד אחד של הגוף בלבד- מתאים לCEREBRAL PALSY.

      גשר אף שטוח- מתאים לתסמונת דאון (טריזומיה 21)

      אוזניים נמוכות- מתאים לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18).