שחזור מבחן ממשלתי בסיעוד, ספטמבר 2018 שאלה מספר 20 (ילדים).

  • 20.

    מה מהבאים צפוי בתסמונת דאון

    • 1

      מום לבבי מסוג AV canal

    • 2

      עקרות אצל נשים

    • 3

      אבנים בכליות

    • 4

      הגדלת חדרי המח

    • 40-45% מהילדים עם תסמונת דאון יהיו עם הפרעה לבבית מולדת, בייחוד הפרעות במחיצה.

      תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית של תסמונת כללית הנפוצה ביותר.

      הסיבה לתסמונת דאון אינה ידועה אולם הציטוגנטיקה ברורה והיא כרומוזום 21 עודף, טריזומיה 21.

      תסמונת דאון יכולה לרוב להיות מאובחנת על ידי מאפיינים קליניים בלבד, זאת על אף שאין מאפיין פיזי אחד אבחנתי לבדו וקיים שוני גם בביטוי המאפיינים.
      בנוסף, יש ילדים עם מאפיינים של דאון עם ציטוגנטיקה תקינה לחלוטין.

      ישנם מאפיינים רבים - אנטומים חיצוניים ופנימיים, התפתחותיים שמאפיינים ילדים עם תסמונת דאון.
      כדאי להכיר את הטבלה בעמוד 834 אך נעבור על המאפיינים שמופיעים במסיחים:

      1. מום לבבי מסוג AV canal- אכן כ40% נולדים עם מחלת לב מולדת, בייחוד הפרעות במחיצה, ומביניהם - הפרעה זו היא הנפוצה ביותר. לכן תשובה זו נכונה.

      2. עקרות אצל נשים - לא נכון.
      מבחינת ההתפתחות המינית היא יכולה להיות מאוחרת יותר/ לא שלמה או שניהם יחד. גניטליה זכרית ומאפיינים מיניים אחרים כמו שיער פנים יכולים להיות מפותחים יתר על המידה. התפתחות השד אצל בנות היא בינונית. וסת תופיע לרוב בגיל הממוצע ולאחר קבלת הוסת הנשים הן פוריות. גברים לעומת זאת מציגים רמה נמוכה משמעותית של פוריות.

      3. אבנים בכליות- לא נכון.
      אחד המאפיינים המולדים שכן יכולים להיות הם אי יצירה של כליות. אך אבנים בכליות אינן מוזכרות.

      4. הגדלת חדרי המח - לא נכון.
      היכולת השכלית נעה בין פיגור חמור ועד  אינטיליגנציה ממוצעת נמוכה., אבל לרוב בטווח הבינוני ויכולה להיות קשורה לאינטילגנציה הורית.
      בנוסף יכולים להיות שינויים קליניים כמו-גולגולת קטנה ועגולה, אוקסיפוט שטוח, פונטנלה קדמית גדולה ועוד אך אין הגדלה של חדרי המח.



      Wong's Nursing Care of infants and children 2014, pg.833-835