שחזור מבחן ממשלתי בסיעוד, אפריל 2014 שאלה מספר 6 (ילדים).

• 6.

  אישה חולה ב CF ובעלה בריא. מה הסיכוי לילד נשא

  • 1

    25%

  • 2

    50%

  • 3

    75%

  • 4

    100%

  • ציסטיק פיברוסיס היא מחלה גנטית בעלת דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי. כיוון שהמחלה הינה אוטוזומלית רצסיבית, האם החולה שבשאלה נושאת שני גנים פגומים ולכן בהכרח תעביר הלאה גן פגום. לכן הילד יהיה נשא בוודאות.

    לחבילת לימוד מלאה

    ציסטיק פיברוסיס היא מחלה גנטית בעלת דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי.

    היא נפוצה בייחוד בקרב אוכלוסיות ממוצא אירופאי/אשכנזי.

    מספר רב של מוטציות עשויות לגרום למחלה כאשר המשותף לכולן הוא ירידה בתפקוד חלבון טרנס ממברנלי בשם CFTR האמון על העברת כלור.

    ירידה בהפרשת כלור גורמת לעליה בצמיגות הפרשות מתאי אפיתל, החשובות בהן בהקשר זה הן הריאות, הלבלב וצנרת הזרע.

    חולי CF סובלים כמעט תמיד מזיהומי ריאות חוזרים על רקע עליה בצמיגות הפרשות תאי האפיתל של דרכי הנשימה אשר חוסמים את זרימת האויר ומקשים על פעולת הניקוי של הסיליה. סיבוכי ריאה בחולי CF מצריכים טיפול אנטיביוטי כרוני.

    המזהם הנפוץ ביותר אשר גורם לדלקות ריאה הינו פסאודומונס. הזנים המזהמים מפתחים במהירות עמידות לטיפולים אנטיביוטיים סטנדרטיים ומהווים גורם תמותה משמעותי.

    הדלקת הכרונית בריאה גורמת במקרים רבים ל COPD. השתלת ריאות/לב וריאות נדרשת לעתים רבות ו CF הינה האינדיקציה המובילה להליך מורכב ומסוכן זה.

    מניפסטציות נוספות של CF כוללות תת ספיגה מהמזון, בפרט של שומנים וחומרים מסיסי שומן, על רקע ירידה בתפקוד הלבלב האקסוקריני וירידה בפוריות/עקרות.

    כיוון שהמחלה הינה אוטוזומלית רצסיבית, האם החולה שבשאלה נושאת שני גנים פגומים ולכן בהכרח תעביר הלאה גן פגום. לכן הילד יהיה נשא בוודאות.

    ---

    Wong's Nursing Care of Infants and Children, 10th Edition - Page 1233

    לחבילת לימוד מלאה
  שאלה קודמת

  שאלה הבאה